Murcia

El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia acogerá mañana un acto informativo sobre la porfiria en el que se presentará el grupo de trabajo de esta patología constituido por D´Genes

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El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia acogerá mañana jueves una jornada de información sobre la porfiria, con motivo del Día Internacional de esta patología, que se conmemora precisamente el viernes 18 de mayo.

El acto, que tendrá lugar a las 13:00 horas en el aula de docencia 1 de dicho centro hospitalario, se iniciará con una bienvenida por parte del director gerente del HCUVA, Ángel Baeza, al que seguirá la intervención de la jefa de sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del HCUVA, Encarna Guillén, quien hablará del presente y futuro de las porfirias en la Región de Murcia.

Posteriormente, el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; el delegado de FEDER en Murcia, David Sánchez; y la coordinadora de D´Genes Porfiria y delegada de la Asociación Española de Porfiria en Murcia, Verónica Cano, presentarán el grupo de trabajo D´Genes Porfiria, con el que la asociación pretende, entre otros objetivos, abrir un foro para informar a las familias y afectados sobre esta enfermedad; dar cuenta de líneas de investigación que seestán desarrollando a nivel nacional e internacional; unir a las familias para que compartan experienciasy se apoyen mutuamente; y dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vidade los afectados por esta patología en la Región de Murcia.

Lasporfiriasson un grupo heterogéneo deenfermedades metabólicascaracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de lahemoglobinaencargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan encantidades deficientes, tanto por elhígado(porfirias hepáticas) como por lamédula ósea(porfirias eritropoyéticas).

Las principales porfirias hepáticas son la porfiriacutánea tardíay la porfiriaaguda intermitente. Precisamente, la Región de Murciaes uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor númerode casos de Porfiria Aguda Intermitente de origen genético.

El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia acogerá mañana un acto informativo sobre la porfiria en el que se presentará el grupo de trabajo de esta patología constituido por D´Genes, Foto 1

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